ד"ר ענאן עבאסי
 
ד"ר ענאן עבאסי, מומחה למחלות וניתוחי עיניים, סגן מנהל מחלקת עיניים, בי"ח צרפתי בנצרת ומנהל מערך גנטיקת עיניים במרכז רפואי בני ציון בחיפה.
בוגר הפקולטה לרפואה בטכניון, ובעל תואר שני MSc בגנטיקה מולקולרית מהטכניון. התמחה ברפואת עיניים במרכז רפואי בני-ציון.
 
האוכלוסייה הישראלית הינה אוכלוסייה מיוחדת במינה, המאגדת בתוכה תת-אוכלוסיות רבות ומגוונות כמו: יהודים, ערבים (מוסלמים, נוצרים, דרוזים) וקבוצות אתניות אחרות. לכל תת-אוכלוסייה מטען גנטי ייחודי שהשתמר שנים רבות כתוצאה מצורת החיים הסגורה והאינדיבידואלית. הווי חיים זה גרם בחלק רב מהמקרים לריבוי נישואי קרובים ובכך לצמצום השונות התורשתית בקרב אותן אוכלוסיות. מכאן, ניתן להניח כי כל קבוצה כזו נושאת עימה מוטציות האופייניות אך ורק לה. בעשור האחרון התרחשה התקדמות עצומה בתחום הגנטיקה המולקולארית של מחלות בבני אדם. גנים רבים האחראים למחלות עיניים תורשתיות מופו ואופיינו, דבר אשר הוביל לפיתוח שיטות מבוססות DNA לאבחון, גישות טיפוליות חדשניות לרבות טיפול גנטי, וידע משופר אודות המנגנונים המולקולאריים שבבסיס תהליכי המחלה.

השימוש בכלים מולקולאריים לזיהוי מוטציות ולזיהוי אנשים בסיכון ללקות במחלות תורשתיות נקרא אבחון מבוסס DNA. מטרת האבחון הגנטי הוא זיהוי מוקדם של המחלה, וכך יהיה ניתן להתערב על מנת למנוע או לשנות את המהלך הטבעי של המחלה. שתי גישות כלליות שימשו לאיתור מוטציות בגנים. הגישה העקיפה, שעושה שימוש באנליזת תאחיזה גנטית, והגישה הישירה אשר בה מזהים שינויים מסוימים ברצף ה- DNA.

הצעד הראשון במחקר גנטי הוא אפיון הנבדקים בעלי הממצאים הקליניים המכוונים לאבחנה שניתן לאשרה באמצעות בדיקות גנטיות. הצעד הבא אחריו יהיה קביעת קיום היסטוריה משפחתית של המחלה וציור עץ משפחתי מפורט. במידה והעץ המשפחתי מראה דפוס תורשה מנדליאני יש להיעזר בספרות המדעית ובמאגרי מידע אלקטרוניים כדי לקבוע אם הגן כבר מופה גנטית לאזור כרומוזומלי (לוקוס גנטי), ואם הגן זוהה בתוך הלוקוס. בדיקה עקיפה יכולה להתבצע אם הגן כבר מופה, אך לא זוהה. במידה והגן כבר מזוהה ורצפו ידוע, ניתן לסרוק אותו באמצעות בדיקה ישירה למוטציות.

מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית (Hereditary Retinal Degenerations) תופסות חלק נכבד ממחלות העיניים התורשתיות. מחלות אלו הינן קבוצת מחלות מגוונות הן מבחינה גנטית והן מבחינה קלינית. רטיניטיס פיגמנטוזה (RP – Retinitis Pigmentosa) הינה הצורה הכי שכיחה של מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית ובעלת שכיחות של כ-1:4000 בעולם. רטיניטיס פיגמנטוזה יכולה להופיע באופן ספורדי או תורשתי בצורה אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, אחוזה לכרומוזום X, די-גנית וכמו כן גם בהורשה מיטוכונדריאלית. במסגרת מחקרים רבים לחקר הבסיס הגנטי של רטיניטיס פיגמנטוזה זוהו פגמים בגנים המקודדים לחלבונים שונים בעלי תפקידים חשובים ברשתית. חלק נכבד מהם משחק תפקיד בתהליך התמרת האור וחלקם חלבונים מבניים בפוטורצפטורים – קולטני האור ברשתית (Photoreceptors) ובאפיתל הפגמנטי של הרשתית 
(RPE – Retinal Pigment Epithelium).

 
במיעוט משמעותי של המקרים ניוון הרשתית מופיע כחלק מתסמונת המערבת רקמות נוספות בגוף. במרבית המקרים הקנים (Rods) נפגעים ראשונים ברטיניטיס פיגמנטוזה, ואילו המדוכים (Cones) נפגעים משנית לפגיעה בקנים. פגיעות אלו גוררות ירידה מתקדמת בראיית לילה, היצרות שדה הראייה ובהמשך ירידה בחדות הראייה. בקרקעית העין נצפית נדידה של תאים פיגמנטים לתוך הרשתית בצורת "קוריות עצם" (Bone Spicules), היצרות של כלי הדם וחיוורון של עצב הראייה.

בשנים האחרונות נמצאו מוטציות הגורמות לרטיניטיס פיגמנטוזה ביותר מ-100 גנים שונים. תוצרי גנים אלו מעורבים במקרים רבים בתהליך התמרת גירוי האור לאות עצבי (למשל רודופסין), בעלי תפקיד מבני בקנים ובמדוכים, או משתתפים בתהליכים מטבוליים שונים בפוטורצפטורים או באפיתל הפיגמנטי. כמו כן, במקרים רבים שבהם זוהה הגן הפגום, טרם הוברר תפקידו ברשתית. לרוב מתבטא הגן הפגום בקנים, ואלו עוברים תהליך הדרגתי של מוות מתוכנן (Apoptosis) מסיבה לא ידועה. המדוכים נפגעים לרוב משנית לאובדן הקנים, וזאת גם במקרים שבהם תוצר הגן הפגוע מתבטא באופן בלעדי בקנים וכלל אינו נמצא במדוכים. חשוב לציין כי גם במקרים שבהם יש פגם גנטי זהה בין חולים שונים ייתכן מהלך קליני שונה, כך שגורמים סביבתיים ו/או אינטראקציה עם גנים נוספים, ככל הנראה, משפיעים אף הם על מהלך המחלה.

 מחקר גנטי

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

אבקש מידע נוסף ממומחי אתר מבטים:

שם דואר אלקטרוני טלפון המחלה מעוניין במידע אודות:
(ניתן לסמן יותר מאחד)
הערות: